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En un artículo presentado en abril en la Conferencia Internacional de la ACM sobre Soporte Arquitectónico para Lenguajes de Programación y Sistemas Operativos, el equipo de informáticos e ingenieros eléctricos ha detallado uno de los primeros sistemas completos para codificar, almacenar y recuperar datos digitales utilizando moléculas de ADN, que pueden almacenar información de forma millones de veces más compacta que las tecnologías de archivo actuales.

Los autores del artículo son el estudiante de doctorado en ciencias e ingeniería informática de la UW James Bornholt, el estudiante de doctorado en bioingeniería de la UW Randolph López, el profesor asociado de ciencias e ingeniería informática de la UW Luis Ceze, el profesor asociado de ingeniería eléctrica y de ciencias e ingeniería informática de la UW Georg Seelig, y los investigadores de Microsoft y profesores afiliados a la UW CSE Doug Carmean y Karin Strauss.

En uno de los experimentos descritos en el artículo, el equipo logró codificar los datos digitales de cuatro archivos de imagen en las secuencias de nucleótidos de fragmentos de ADN sintético. Y lo que es más importante, también fueron capaces de invertir el proceso, recuperando las secuencias correctas de un conjunto mayor de ADN y reconstruyendo las imágenes sin perder un solo byte de información.

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En la actualidad, los datos digitales ocupan discos duros apilados en centros de datos de exabytes del tamaño de un estadio que cuestan mil millones de dólares en construir y gestionar. El ADN atrae como vehículo de almacenamiento de datos más estable y, algún día, más barato, salvo un importante obstáculo: cómo recuperar esa aguja en una pila de ADN.

En una ingeniosa hazaña, investigadores del MIT y de la Universidad Estatal de Carolina del Norte han creado una forma de organizar y recuperar el ADN, el medio de almacenamiento de datos más denso del universo. Y su hazaña nos lleva a preguntarnos cómo innumerables células vegetales y animales recuperan silenciosamente y sin esfuerzo la información adecuada como hicieron estos investigadores. Es más fácil apreciar las soluciones técnicas cuando se trata de rediseñarlas.

Su sistema de recuperación de archivos de prueba funciona de forma diferente -y mucho más cruda- que los complicados protocolos de llamada de datos que utilizan las células vivas. Los sistemas celulares pueden almacenar archivos en profundidad, sacar los archivos adecuados en el momento oportuno y en los tejidos adecuados durante el desarrollo embrionario o en respuesta a necesidades importantes, extraer archivos de forma repetida y automática, y colocar su ADN más utilizado cerca de las máquinas de lectura de ADN de la célula, sólo para empezar.3

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Se examinarán al menos 10.000 personas de entre 18 y 40 años para detectar genes que aumentan el riesgo de padecer determinados tipos de cáncer y enfermedades cardíacas, incluidas las variantes de ADN en los genes BRCA1 y BRCA2, y las condiciones de riesgo del síndrome de Lynch.

“No basta con realizar pruebas genéticas basadas únicamente en los antecedentes familiares. Hasta el 90% de las personas de alto riesgo de la población general no son identificadas por las pruebas actuales basadas en los antecedentes familiares”, afirmó el director del proyecto, el profesor asociado de la Universidad de Monash Paul Lacaze.

Los investigadores señalaron que las variantes de ADN en los genes BRCA1 y BRCA2 podrían provocar un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario en las mujeres. Aunque no reaccionan con tanta fuerza en los hombres, siguen estando relacionadas con el cáncer de mama y de próstata en ellos, y los padres portadores de estas variantes también pueden transmitirlas a sus hijos.

El síndrome de Lynch es otra afección que aumenta el riesgo de padecer cáncer colorrectal, de endometrio y otros cánceres gastrointestinales. Sin embargo, los investigadores afirman que se ha demostrado que existen intervenciones tempranas para reducir los riesgos de ambas afecciones relacionadas con el cáncer. Esto incluye la asistencia a revisiones y exámenes anuales a partir de los 30 años, y la opción de la cirugía para reducir el riesgo.

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Junto con el genoma humano recién actualizado, que completa las lagunas existentes desde hace mucho tiempo para detallar completamente los más de 3.000 millones de letras que componen nuestro código genético, un estudio complementario independiente ha demostrado que puede servir como una plantilla precisa que mejore a pasos agigantados nuestras capacidades de secuenciación del ADN.

Cuando los médicos e investigadores secuencian el ADN para estudiar o diagnosticar un trastorno genético, utilizan máquinas que producen cadenas de ADN, cada una de las cuales refleja una sección del genoma de un paciente o sujeto de investigación. A continuación, comparan esas cadenas con una plantilla, denominada genoma de referencia, para hacerse una idea del orden en que deben colocarse.

Al genoma de referencia más avanzado anterior a la versión T2T le falta el 8% del genoma, y algunas secciones, que en el pasado han resultado difíciles de descifrar para las tecnologías de secuenciación, están plagadas de errores.

Estas imperfecciones hacían que la referencia se pareciera a la imagen de una caja de rompecabezas que tiene espacios en blanco y muestra piezas en el lugar equivocado. Pero gracias a los avances tecnológicos y científicos realizados en genómica en las dos últimas décadas, el consorcio T2T pudo completar y limpiar el genoma humano de referencia.