Tunel carpiano es hereditario
Prześlij opinię
OverviewEl síndrome del túnel carpiano está causado por la presión sobre el nervio mediano. El túnel carpiano es un conducto estrecho rodeado de huesos y ligamentos en el lado de la palma de la mano. Cuando el nervio mediano se comprime, los síntomas pueden incluir entumecimiento, hormigueo y debilidad en la mano y el brazo.
Cuándo acudir al médicoAcuda al médico si tienes signos y síntomas del síndrome del túnel carpiano que interfieren con tus actividades normales y tus patrones de sueño. Pueden producirse daños permanentes en los nervios y los músculos sin tratamiento.
El nervio mediano va desde el antebrazo hasta la mano, a través de un conducto en la muñeca (túnel carpiano). Proporciona sensibilidad a la parte del pulgar y los dedos, excepto el meñique. También proporciona señales nerviosas para mover los músculos alrededor de la base del pulgar (función motora).
Cualquier cosa que apriete o irrite el nervio mediano en el espacio del túnel carpiano puede provocar el síndrome del túnel carpiano. Una fractura de muñeca puede estrechar el túnel carpiano e irritar el nervio, al igual que la hinchazón e inflamación causadas por la artritis reumatoide.
Diagnóstico del túnel carpiano
ResumenEl síndrome del túnel carpiano está causado por la presión sobre el nervio mediano. El túnel carpiano es un conducto estrecho rodeado de huesos y ligamentos en la parte de la palma de la mano. Cuando el nervio mediano se comprime, los síntomas pueden incluir entumecimiento, hormigueo y debilidad en la mano y el brazo.
Cuándo acudir al médicoAsista a su médico si tiene signos y síntomas del síndrome del túnel carpiano que interfieren con sus actividades normales y sus patrones de sueño. Pueden producirse daños permanentes en los nervios y los músculos sin tratamiento.
El nervio mediano va desde el antebrazo hasta la mano, a través de un conducto en la muñeca (túnel carpiano). Proporciona sensibilidad a la parte del pulgar y los dedos, excepto el meñique. También proporciona señales nerviosas para mover los músculos alrededor de la base del pulgar (función motora).
Cualquier cosa que apriete o irrite el nervio mediano en el espacio del túnel carpiano puede provocar el síndrome del túnel carpiano. Una fractura de muñeca puede estrechar el túnel carpiano e irritar el nervio, al igual que la hinchazón e inflamación causadas por la artritis reumatoide.
Cirugía del túnel carpiano
El STC es una enfermedad común e incapacitante de la mano, causada por la presión sobre un nervio de la muñeca. Puede ser muy dolorosa y provoca hormigueo, entumecimiento y debilidad en la mano, lo que a veces conlleva una grave pérdida de funcionalidad.
«Aunque hay pruebas de que ciertos factores laborales pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle STC, la mayoría de la gente, incluidos muchos médicos, probablemente desconoce que los factores de riesgo genéticos son los que más determinan quiénes desarrollan la enfermedad. Este estudio añade un peso considerable al lado genético de la historia».
Los investigadores utilizaron la información del BioBank para realizar un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), que puede mostrar las regiones del genoma humano en las que las variantes de la secuencia de ADN contribuyen al riesgo de enfermedad. En este estudio se identificaron dieciséis de estas regiones, lo que llevó a la identificación de numerosos genes candidatos que probablemente contribuyan al desarrollo del STC.
Se sabe que varios de estos genes son importantes para determinar la estatura humana, y este estudio no sólo demostró que ser más bajo aumenta el riesgo de que una persona desarrolle STC, sino que proporcionó la primera explicación de por qué las personas con STC tienden a ser, de media, algo menos de un centímetro más bajas que las que no tienen STC.
El túnel carpiano es una discapacidad
ResumenEl síndrome del túnel carpiano (STC) es el síndrome de atrapamiento del nervio periférico más común y afecta a una gran proporción de la población general. La susceptibilidad genética ha sido implicada en el STC, pero los genes causantes siguen siendo esquivos. Aquí, informamos de la identificación de dos mutaciones en la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) que se segregan con el STC en dos grandes familias con o sin displasia epifisaria múltiple (MED). Ambas mutaciones alteran la secreción de COMP por parte de los tenocitos, pero la mutación asociada a MED también perturba su secreción en los condrocitos. Una mayor caracterización funcional de la mutación específica de CTS revela cambios histológicos y moleculares similares en los tendones/ligamentos en las biopsias de los pacientes y en los modelos de ratón. El COMP mutante no logra oligomerizarse correctamente y queda atrapado en el RE, lo que provoca una respuesta de proteínas no plegadas inducida por el estrés del RE y la muerte celular, lo que conduce a la inflamación, la fibrosis progresiva y el cambio de la composición celular en los tendones/ligamentos. También se altera la organización de la matriz extracelular (ECM). Nuestros estudios descubren un mecanismo no reconocido anteriormente en la patogénesis del STC.