junio 24, 2022

Porque la miopia es hereditaria

La miopía es dominante o recesiva

La miopía es la causa más frecuente de discapacidad visual corregible en todo el mundo, y se ha vuelto cada vez más común en las últimas décadas. En 2020, los científicos estiman que más de un tercio de la población mundial, unos 2.600 millones de personas, tendrá miopía. La prevalencia de la miopía es mucho mayor en algunos países de Asia oriental, donde la enfermedad afecta hasta al 90% de los adultos jóvenes. La mayoría de estos individuos tienen miopía común. Sin embargo, en las regiones donde la miopía es más común, entre el 10 y el 20% de los adultos jóvenes tienen miopía alta.

Qué causa la miopía

ResumenLa alta miopía es una grave afección ocular que afecta a ∼100 millones de personas en todo el mundo. Es una causa común de ceguera, y varios estudios han sugerido que se transmite a través de rasgos mendelianos. La alta miopía es clínica y genéticamente heterogénea, con ocho loci asignados. La mayoría de los loci no han sido confirmados por estudios adicionales, y no se han identificado los genes responsables de la alta miopía. Recientemente hemos estudiado una familia china con miopía alta ligada al cromosoma X y hemos mapeado el locus de la miopía alta en Xq25-q27.2. Esta región ligada se solapaba con la de MYP13 pero estaba fuera de MYP1.

Fig. 1Pedigrí y diagrama de haplotipos de la familia con miopía alta. Las barras ennegrecidas indican el alelo de la enfermedad. Los cuadrados rellenos representan los individuos afectados por la alta miopía. El VPG representa los patrones de matriz de los genes del pigmento visual rojo-verde. Las barras rellenas (verticales) indican el haplotipo en fase asociado a la enfermedad en II-1 y II-3. Las partes rellenas en los descendientes indican las regiones cromosómicas que se derivan del haplotipo asociado a la enfermedad en sus ancestrosImagen a tamaño completo

¿Se puede curar la miopía?

Todos sabemos que muchas de nuestras características se heredan de nuestros padres, desde el color del pelo y los ojos hasta la forma de la nariz. También pueden transmitir ciertos rasgos de personalidad o habilidades deportivas y académicas, pero ¿qué pasa con otras aptitudes? Los estudios han demostrado que los padres miopes tienen muchas más probabilidades de tener hijos que también desarrollen miopía. Lo mismo ocurre con los padres con hipermetropía, ya que ambos trastornos refractivos están causados por marcadores genéticos heredados. De hecho, la mayoría de los problemas de visión comunes pueden atribuirse a la genética.

Si una persona tiene dos padres miopes, hay una probabilidad de 1 entre 3 de que desarrolle miopía. Si sólo uno de los padres es miope, la probabilidad es de 1 entre 5, y si ninguno de los padres es miope, la probabilidad de que su hijo desarrolle miopía es de 1 entre 40. Está claro que los genes influyen en la necesidad de usar gafas, aunque la investigación sobre la hipermetropía heredada es limitada y los conocimientos en este campo aún están en desarrollo. La presbicia es una hipermetropía relacionada con la edad que suele aparecer a partir de los 40 años. A medida que se envejece, el cristalino del ojo se vuelve más grueso y menos flexible, lo que dificulta su ajuste para leer letras pequeñas y cercanas. Esta afección afecta a la mayoría de los adultos de 40 años o más, aunque la edad a la que se produce -y la gravedad- puede reflejar la experiencia que tuvieron sus padres con la presbicia.

La miopía es genética reddit

ResumenLa miopía es la afección ocular más común en todo el mundo y su prevalencia va en aumento. Aunque los cambios en el entorno, como el tiempo que se pasa al aire libre, han impulsado las tasas de miopía, dentro de las poblaciones la miopía es altamente heredable. Se calcula que los genes explican hasta el 80% de la varianza del error de refracción. Los primeros intentos de identificar los genes de la miopía se basaban en estudios familiares que utilizaban el análisis de vinculación o enfoques de genes candidatos, con un progreso limitado. Los enfoques del estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) han tomado el relevo, dando como resultado final la identificación de cientos de genes para el error de refracción y la miopía, proporcionando nuevos conocimientos sobre su maquinaria molecular. Estos estudios demostraron que la miopía es un rasgo complejo, con muchas variantes genéticas de pequeño efecto que influyen en la señalización de la retina, el crecimiento del ojo y el proceso normal de emetropización. La arquitectura genética y sus mecanismos moleculares están aún por aclarar y, aunque los modelos de predicción de la puntuación de riesgo genético están mejorando, este conocimiento debe ampliarse para que tenga impacto en la práctica clínica.Palabras clave

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