Conceptos clave de la designación de huérfanos y últimas novedades

La investigación en enfermedades raras es un campo muy activo y prometedor. Sin embargo, aunque no sea siempre obvio, los requisitos de la normativa farmacéutica pueden considerarse una fuente de obstáculos para el éxito del progreso de la ciencia médica. La presentación discutirá cómo el marco regulador puede promover la investigación y dirigir su traducción en productos seguros y eficaces para las enfermedades raras.

La investigación en enfermedades raras es un campo muy activo y prometedor. Sin embargo, aunque no sea siempre obvio, los requisitos de la normativa farmacéutica pueden considerarse una fuente de obstáculos para el éxito del progreso de la ciencia médica. La presentación discutirá cómo el marco regulador puede promover la investigación y dirigir su traducción en productos seguros y eficaces para las enfermedades raras.

Evaluación beneficio-riesgo y buenas prácticas regulatorias

3En la Unión Europea, las enfermedades raras se definen de la siguiente manera: «Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que tienen una prevalencia tan baja que se necesitan esfuerzos combinados especiales para tratarlas con el fin de evitar una morbilidad significativa o una mortalidad perinatal o temprana, o una reducción considerable de la calidad de vida o del potencial socioeconómico del individuo. A título orientativo, se considera que la prevalencia baja es inferior a 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea [1]». Aunque la cifra de prevalencia parece relativamente pequeña, en la actualidad se traduce en aproximadamente 250.000 personas en la UE con 27 Estados miembros.Palabras claveLas opiniones expresadas en este capítulo son las personales de los autores y no pueden utilizarse o citarse como si se hicieran en nombre de, o reflejaran la posición de, cualquier autoridad nacional competente, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) o uno de sus comités o grupos de trabajo.

Jordi Llinares

Llinares, de 52 años y licenciado en Medicina por la Universidad de Barcelona, se formó en la UB e hizo el MIR en la Vall d ‘Hebron. Antes de incorporarse a la EMA en 2002 trabajó en el servicio de Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. También colaboró como asesor clínico en la Agencia Española del Medicamento y como miembro del comité de ética del Instituto de Salud de Salt (Girona).

Según ha informado la EMA, el médico catalán estaba «profundamente comprometido con la comunidad de enfermedades raras», a la que no sólo ayudaba a través de su profesión, sino también con maratones benéficas y liderando conferencias y reuniones sobre medicamentos huérfanos.

Asimismo, la agencia ha destacado sus años de dedicación en el campo de la investigación, así como su impulso a la iniciativa PRIME, centrada en facilitar el desarrollo de medicamentos para necesidades médicas no cubiertas en Europa.

«Era una persona apasionada, trabajadora y dedicada, un modelo a seguir que inspiraba y se preocupaba por sus equipos, colegas y amigos», ha dicho el director de la EMA, Emer Cooke, quien ha añadido que siempre será «recordado por su inestimable contribución a la salud pública».

Primer Foro Multilateral sobre Terapias Celulares Innovadoras

Las enfermedades raras suscitan muy poco interés para el desarrollo de medicamentos. Para crear condiciones más favorables, varias legislaciones sobre enfermedades huérfanas ofrecen incentivos para el desarrollo (asesoramiento científico, becas de investigación) y la comercialización de medicamentos (exclusividad de mercado, reducción de tasas reguladoras). Estos incentivos han demostrado ser un valioso estímulo para la investigación y el desarrollo de nuevos productos para el tratamiento, la prevención y el diagnóstico de enfermedades raras. En los Estados Unidos se han designado casi 2.000 productos como medicamentos huérfanos y unos 340 han recibido la autorización de comercialización. Las enfermedades raras también han ganado la atención de los reguladores en los últimos años. Hoy en día se reconoce que las enfermedades raras merecen una atención específica y una orientación reguladora individual. Asimismo, las autoridades reguladoras han desarrollado diferentes mecanismos para comercializar productos teniendo en cuenta las limitaciones específicas de la disponibilidad de datos (autorización de comercialización condicional, autorización en circunstancias excepcionales). En el futuro, más iniciativas tendrán que abordar la necesidad de poner en red los conocimientos científicos y las capacidades de investigación para hacer frente a las dificultades para generar datos en las enfermedades raras.