Dónde acudir en caso de enfermedad no diagnosticada

DALLAS – 4 de noviembre de 2021 – El Centro Médico UT Southwestern ha sido seleccionado como Centro de Excelencia de Enfermedades Raras – miembros fundadores de una red de élite de 31 centros a nivel nacional para ampliar el acceso y avanzar en la atención e investigación de los pacientes con enfermedades raras en los Estados Unidos.

Establecida por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), los objetivos de la red fomentan la colaboración nacional para compartir conocimientos y descubrimientos, conectar a expertos y pacientes de todo el país y trabajar para mejorar el ritmo de progreso en la atención clínica, los tratamientos y la investigación.

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras, muchas de las cuales afectan de forma desproporcionada a niños, adolescentes y adultos jóvenes. Aunque la mayoría de las enfermedades raras pueden afectar individualmente a sólo unos pocos cientos o miles de personas en todo el mundo, las enfermedades raras colectivamente son comunes, afectando a un estimado de 25 millones a 30 millones de personas sólo en los Estados Unidos.

Las personas que viven con enfermedades raras se enfrentan a muchos retos para encontrar un diagnóstico y una atención clínica de calidad. Muchas de estas enfermedades tienen una causa genética, son graves o ponen en peligro la vida, y son difíciles de diagnosticar y tratar. En EE.UU., sólo un 10% de las enfermedades raras identificadas disponen de una terapia aprobada por la FDA.

Especialista en enfermedades raras

El Centro de Terapia de Enfermedades Raras del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh está formado por expertos internacionales centrados en el tratamiento de niños con enfermedades raras, definidos por los principales estándares de atención, protocolos pioneros y servicios individualizados en un entorno de clase mundial.

Extensión del estudio HGT-HIT-045 que evalúa la seguridad y los resultados clínicos a largo plazo de Idursulfase-IT intratecal administrada junto con Elaprase® intravenoso en pacientes pediátricos con síndrome de Hunter y deterioro cognitivo

Extensión del estudio HGT-HIT-094 que evalúa la seguridad y los resultados clínicos a largo plazo de la idursulfasa intratecal administrada junto con Elaprase® en pacientes con síndrome de Hunter y deterioro cognitivo

Clínica de enfermedades raras no diagnosticadas

Nuestra unidad puede ser consultada en los casos en los que un paciente tiene un conjunto de síntomas o hallazgos muy raros sin un diagnóstico y los síntomas no parecen ser puramente funcionales. Evaluaremos la derivación y la dirigiremos al experto más adecuado para tratar los síntomas.

Cooperamos con otros hospitales universitarios, redes de referencia a nivel de la UE para enfermedades raras y diferentes organizaciones de pacientes. Entre las instituciones colaboradoras importantes del Centro se encuentran organizaciones como el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del Ministerio de Asuntos Sociales y Sanidad de Finlandia, el Instituto de la Seguridad Social de Finlandia y los departamentos municipales de bienestar social.

Enfermedades no diagnosticadas de la Clínica Mayo

Un centro de referencia reúne a un equipo hospitalario altamente especializado y con experiencia demostrada en una enfermedad rara -o un grupo de enfermedades raras- que desarrolla sus actividades en los ámbitos de la asistencia, la educación, la formación y la investigación. Este equipo médico, también con competencias paramédicas, psicológicas, médicas y sociales, educativas y sociales, organiza la atención al paciente en conexión con todos los profesionales sanitarios pertinentes.

Las enfermedades raras incluyen unas 8.000 patologías diferentes y sólo en Francia hay 3 millones de personas afectadas por ellas. Son enfermedades graves, crónicas e incapacitantes que afectan a todos los órganos y se expresan de diferentes maneras. Requieren una atención especializada, onerosa y de larga duración.

Por ello, se crearon los centros de referencia para estructurar la oferta de servicios sanitarios para los pacientes y ofrecer una atención óptima en todos los aspectos. Los centros de referencia facilitan el diagnóstico y la atención a los pacientes, coordinan los trabajos de investigación, mejoran la comprensión de las patologías para los pacientes y son contactos clave para las asociaciones de pacientes.