Síndromes asociados a la vsd

En las últimas décadas se han realizado notables progresos en el campo de la ECV, guiados en particular por los sistemas de clasificación de la IC y la miocardiopatía, en continua evolución. El papel de la miocardiopatía en la insuficiencia cardíaca y como carga sanitaria en África se ha revisado en otros lugares (1,4,12,13). Esta revisión investiga la genética molecular y la incidencia de las miocardiopatías en el continente africano, con especial atención a las miocardiopatías hereditarias, como la miocardiopatía dilatada (MCD), la miocardiopatía hipertrófica (MCH), la miocardiopatía arritmogénica (MCA), la miocardiopatía restrictiva (MCR) y la falta de compactación del ventrículo izquierdo (MVI) (Tabla 1).

Las miocardiopatías (14) (Tabla 1) se han descrito como un grupo de trastornos cardíacos morfofuncionales que se clasifican en causas familiares/genéticas y no familiares/no genéticas y son la principal causa de muerte súbita cardíaca (MSC) e IC en la infancia y en la edad adulta temprana. Las miocardiopatías también están asociadas a una amplia heterogeneidad genética. Se han notificado mutaciones patogénicas en genes de proteínas del sarcómero cardíaco, genes de proteínas del citoesqueleto y genes de proteínas de la envoltura nuclear (15). Cada vez hay más pruebas de que las entidades clínicas de MCD, MCH, MCA, MCR y CNVI comparten algunos genes de la enfermedad entre sí (16-18). La mayoría de los casos ocurren de forma esporádica, lo que posiblemente apunta a mutaciones de novo.

Síndromes genéticos asociados a la tetralogía de Fallot

Hipercolesterolemia familiarHipertrigliceridemia primaria / Poligénica / Hiperlipidemia combinada familiarLipodistrofiasHipolipidemiasDiabetes de inicio en la madurez del joven (MODY)Dislipidemias / Aterosclerosis temprana Panel generalPanel general de enfermedades cardiovasculares

FASTQ + variantes anotadas: incluye el procesamiento bioinformático de los datos de secuenciación en bruto para obtener una lista de las variantes anotadas que se han detectado en cada muestra. Entregables: archivos fastq, tablas de variantes anotadas y estadísticas de cobertura.

FASTQ + variantes anotadas + interpretación: Una vez generadas las tablas de variantes anotadas, el cliente puede solicitar la interpretación clínica avanzada de las variantes localizadas en los genes asociados a las cardiopatías hereditarias (380 genes). Entregables: archivos fastq, tablas de variantes anotadas, estadísticas de cobertura, e informe clínico completo para los 380 genes.

Síndromes genéticos asociados a cardiopatías congénitas

Se realizó un estudio familiar sobre 382 probandos con transposición de los grandes vasos, 348 con coartación de la aorta y 143 con síndrome de corazón izquierdo hipoplásico. Permitió evaluar en los hermanos la frecuencia de cardiopatías congénitas idénticas (respectivamente 0,15, 0,42 y 3,41%) y del conjunto 7,32%). El estudio epidemiológico no aportó más datos dignos de mención. En el origen de la transposición de los grandes vasos, a los factores genéticos se añaden los factores tetratogenéticos, cuya parte es poco importante; los síndromes de corazón izquierdo hipoplásico son heterogéneos (transmisión autosómica recesiva, anomalías cromosómicas, casos esporádicos). Las coartaciones de la aorta, que dependen de distintos mecanismos, también son heterogéneas. Es posible que los factores comunes, hereditarios o no, intervengan, por un lado, en los síndromes del corazón izquierdo hipoplásico y las coartaciones de aorta y, por otro, en algunas cardiopatías congénitas.

Síndrome de Holt-oram

La interacción entre la investigación básica y la atención clínica permite comprender mejor la etiología de las miocardiopatías familiares, un grupo de enfermedades arritmogénicas que pueden provocar desmayos y muerte súbita en individuos aparentemente sanos

Las arritmias cardíacas son responsables de casi un millón de muertes al año en Occidente. Pueden provocar una muerte súbita, que normalmente se produce sin síntomas previos y puede afectar a hombres y mujeres de todas las etnias y grupos de edad, incluidos los bebés. En las personas mayores de 50 años, la muerte súbita suele estar causada por enfermedades coronarias o isquémicas. En la población menor de 50 años, las cardiopatías familiares causadas por anomalías genéticas son la principal causa de estos episodios mortales.

En los últimos años, gracias a los avances tecnológicos en el campo de la biología molecular, ha sido posible identificar numerosas anomalías genéticas responsables de enfermedades asociadas a la muerte súbita cardíaca. La moderna tecnología de secuenciación genética permite analizar un gran número de genes (incluso exomas o genomas) de forma económica y en poco tiempo. En los casos en los que se sospecha una enfermedad familiar, se realiza un estudio genético exhaustivo para identificar las causas de la enfermedad. Una vez identificadas, se realiza un estudio genético familiar para identificar a los miembros de la familia que tienen riesgo de padecer la enfermedad.