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Discusión: Nuestro caso instructivo muestra las dificultades de diagnosticar la ELA en el contexto de un inicio de síntomas periféricos y una condición concurrente pero no relacionada que también causa neuropatía. Estos casos requieren una gran vigilancia clínica y la disposición a reevaluar los hallazgos diagnósticos si el curso de la enfermedad se desvía de lo esperado. Los criterios de diagnóstico simplificados propuestos recientemente, las pruebas genéticas y los biomarcadores de fluidos corporales, como la sNfL, pueden facilitar el proceso de diagnóstico y conducir a un diagnóstico más temprano de la ELA.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa mortal que se caracteriza por la degeneración de las motoneuronas superiores (UMN) e inferiores (LMN), lo que conduce a la combinación de debilidad muscular, atrofia y espasticidad con reflejos tendinosos profundos exagerados (1), y puede incluir una disfunción del lóbulo frontal. Su prevalencia es de 2,6-3,0/100.000 en poblaciones de ascendencia europea. La muerte se produce principalmente por insuficiencia respiratoria. El tiempo medio de supervivencia es de 2-3 años, pero en algunos casos los pacientes viven más de 10 años. Existen diferencias considerables en la presentación de los síntomas y en la evolución clínica. Mientras que la mayoría de los casos se presentan con un tipo espinal de inicio en las extremidades, otros se presentan con síntomas bulbares como disartria y disfagia, o principalmente con signos de disfunción de la UMN (1).

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento muscular voluntario (aquellos músculos que elegimos mover). Los músculos voluntarios producen movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tratamiento eficaz para detener o invertir la progresión de la enfermedad.

La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, que están causadas por el deterioro gradual (degeneración) y la muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. A medida que las neuronas motoras se degeneran, dejan de enviar mensajes a los músculos y éstos se debilitan gradualmente, comienzan a tener espasmos y se consumen (atrofia). Finalmente, el cerebro pierde su capacidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

Los primeros síntomas de la ELA suelen ser debilidad o rigidez muscular. Poco a poco, todos los músculos voluntarios se ven afectados y las personas pierden la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar. La mayoría de los enfermos de ELA mueren por insuficiencia respiratoria, normalmente en un plazo de 3 a 5 años desde la aparición de los primeros síntomas. Sin embargo, alrededor del 10% de los enfermos de ELA sobreviven 10 o más años.

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A continuación se enumeran nuestros protocolos activos actuales, que pueden buscarse por enfermedad o afección. Si tiene alguna pregunta sobre el protocolo de estudio en particular, póngase en contacto con el coordinador del estudio.    Si desea más información sobre la investigación o la participación en general, llame al 312-695-8643.

Investigador principalGerard, Elizabeth Erway ClinicalTrials.gov IdentifierNCT01730170IRB number STU00070411 Más información Palabras clave Epilepsia Embarazo Email Bellinski, Irena Iva Phone 312 926 1672Copy Study URL to Clipboard Copy Marcador no invasivo de la reserva ovárica en mujeres con epilepsia El objetivo de este estudio es evaluar y comparar los niveles de la hormona AMH en mujeres con epilepsia frente a controles sanos, utilizando cuestionarios de la historia clínica y un pinchazo en el dedo.

La voluntad de participar en el estudio y la capacidad de dar el consentimiento informado.Investigador principalOpal, Puneet Ubicación(es) ClinicalTrials. gov IdentifierNCT01060371IRB number STU00204294 More Info Keywords SCA Database Study Spinocerebellar Ataxia Email Brown, ZsaZsa R Phone 312 503 4121Copy Study URL to Clipboard Copy A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, 52-Week Phase II Study to Evaluate the Efficacy of Intravenous RO7046015/Prasinezumab (PRX002) in Participants with Early Parkinson’s Disease with a 6-Year All-Participants-On-Treatment Extension (PASADENA) This is a multicenter, Phase II study to evaluate the effect of IV administration of RO7046015 in

Esclerosis lateral primaria

Presenta una introducción al mundo de las artes visuales con el objetivo de desarrollar una comprensión de los temas importantes, las funciones, los medios de comunicación, los principios de diseño y las características visuales que se encuentran en el arte.

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Presenta un estudio cronológico de los principales periodos de la historia del arte (antiguo, medieval, moderno temprano y moderno) e introduce a los estudiantes en los conceptos clave, la terminología, las estrategias de análisis y las cuestiones críticas relevantes para la comprensión del arte.

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