Siringomielia

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se describió por primera vez en 1869.1 Se suele denominar «enfermedad de Lou Gehrig» en recuerdo del famoso jugador de béisbol que murió de ELA en 1941.2 La ELA se define como una degeneración progresiva de las células del asta anterior y de las neuronas motoras superiores e inferiores de inicio en la edad adulta que da lugar a una debilidad muscular progresiva, atrofia y fasciculaciones.3-5(pp9-15) El cuadro clínico varía en función de la localización y la progresión de los cambios patológicos. Los criterios diagnósticos de la Federación Mundial de Neurología (los «criterios de El Escorial»)6 pueden ayudar a definir y clasificar la ELA (Tabla 1).

Los familiares de una mujer de 61 años informaron de que parecía tener dificultades para concentrarse durante largas conversaciones. Aparte de los suplementos tiroideos y de estrógenos que tomaba desde hacía tiempo, su historial médico no presentaba ninguna anomalía. La revisión de los sistemas, el examen del estado mental y la evaluación física fueron normales. La paciente era una psicóloga que solía leer varios libros a la semana y tenía una vida social activa, que incluía el bridge competitivo y el ejercicio diario vigoroso. No tenía síntomas de depresión, ni dificultades mentales o intelectuales, y negaba el abuso de alcohol o sustancias. Creía que las preocupaciones de su familia eran injustificadas, pero acabó admitiendo que su voz «se agotaba» durante las conversaciones prolongadas.

Informe de un caso de Parkinson

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento muscular voluntario (aquellos músculos que elegimos mover). Los músculos voluntarios producen movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tratamiento eficaz para detener o invertir la progresión de la enfermedad.

La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, que están causadas por el deterioro gradual (degeneración) y la muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. A medida que las neuronas motoras se degeneran, dejan de enviar mensajes a los músculos y éstos se debilitan gradualmente, comienzan a tener espasmos y se consumen (atrofia). Finalmente, el cerebro pierde su capacidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

Los primeros síntomas de la ELA suelen ser debilidad o rigidez muscular. Poco a poco, todos los músculos voluntarios se ven afectados y las personas pierden la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar. La mayoría de los enfermos de ELA mueren por insuficiencia respiratoria, normalmente en un plazo de 3 a 5 años desde la aparición de los primeros síntomas. Sin embargo, alrededor del 10% de los enfermos de ELA sobreviven 10 o más años.

Síntomas de Als

Se describe un paciente en el que se produjo una demencia profunda y rápidamente progresiva asociada a rasgos clínicos de esclerosis lateral amiotrófica. Una resonancia magnética mostró signos de atrofia frontal y especialmente temporal izquierda. El patrón de demencia indicaba un deterioro de las funciones del lóbulo frontotemporal, evidenciado por la reducción de la captación del trazador en los lóbulos frontotemporales en la tomografía computarizada por emisión de fotón único del cerebro. El examen neuropatológico de este paciente reveló una atrofia frontotemporal leve con cambios espongiformes y pérdida neuronal que afectaba principalmente a las capas II y III de la corteza frontotemporal. Había atrofia de los núcleos hipoglosos. Los cambios en la médula espinal eran consistentes con una enfermedad de la motoneurona. La paciente presentaba un curso irreversible y progresivo. Se hizo una revisión de la literatura pertinente.

RESUMEN – Se describe un paciente en el que se produjo una demencia profunda y rápidamente progresiva asociada a características clínicas de esclerosis lateral amiotrófica. Una resonancia magnética mostró signos de atrofia frontal y especialmente temporal izquierda. El patrón de demencia indicaba un deterioro de las funciones del lóbulo frontotemporal, evidenciado por la reducción de la captación del trazador en los lóbulos frontotemporales en la tomografía computarizada por emisión de fotón único del cerebro. El examen neuropatológico de este paciente reveló una atrofia frontotemporal leve con cambios espongiformes y pérdida neuronal que afectaba principalmente a las capas II y III de la corteza frontotemporal. Había atrofia de los núcleos hipoglosos. Los cambios en la médula espinal eran consistentes con una enfermedad de la motoneurona. La paciente presentaba un curso irreversible y progresivo. Se hizo una revisión de la literatura pertinente.

Estudio de caso Als

Las exhaustivas evaluaciones de laboratorio de este paciente no revelaron una causa para sus neuropatías. Un recuento sanguíneo completo y un perfil metabólico básico estaban dentro de los límites normales, al igual que los estudios de la función tiroidea y la vitamina B12. La electroforesis de proteínas en suero, el antígeno específico de próstata y la orina para metales pesados no revelaron nada. Lo mismo ocurrió con los anticuerpos para la enfermedad de Lyme y el virus de la inmunodeficiencia humana, así como con los cultivos para el campylobacter jejuni. Un perfil completo de neuropatía sensoriomotora y un perfil paraneoplásico neocompleto [AthenaR, Worcester, MA] no mostraron nada. Estos estudios incluyeron ensayos para anticuerpos anti-GM1, anti-GD1 y glicoproteína asociada a la mielina (MAG), así como estudios para los antígenos Hu, Ma y Yo. La proteína cefalorraquídea estaba elevada (73 mg/dl; normal ≤ 45). No había células ni bandas oligoclonales.Se realizó un examen post-mortem. Había pérdida de células del cuerno anterior, algunas con inclusiones positivas de ubiquitina, y astrocitosis asociada de los cuernos anteriores en toda la longitud de la médula espinal. Había inclusiones similares a los cuerpos de Lewy (Figura 1) y a las madejas. Las columnas laterales y anteriores mostraban una extensa degeneración vacuolar con macrófagos y gliosis reactiva. Las columnas posteriores estaban conservadas. Los tractos corticoespinales de la médula estaban ligeramente vacuolados. Los núcleos motores del tronco del encéfalo y del córtex mostraban cambios degenerativos leves. No había evidencia de inflamación en ninguna parte del neuraxis.Figura 1